Genetica en epilepsie

Genetica en epilepsie
Dat epilepsie erfelijk kan zijn is al 2500 jaar bekend: Hippocrates voerde de erfelijke kenmerken van epilepsie aan als bewijs dat het een menselijke, en dus geen god-gegeven, ziekte was.  
We willen graag weten wat de oorzaak van een aandoening als epilepsie is, als verklaring waar het vandaan is gekomen, om te weten of anderen in de familie er rekening mee moeten houden, om te weten wat de prognose is en wat de beste behandeling.
Bij een zeer kleine minderheid van de epilepsie bestaat een “eenvoudige” erfelijkheid (volgens de wetten van Mendel). Meestal is er een erfelijkheid waarbij meerdere genen of een combinatie van genen en omgevingsfactoren een rol spelen.
Om het nog iets complexer te maken: veel genetische epilepsievormen komen bijna nooit in de familie voor. Een bekend voorbeeld is het syndroom van Dravet (of SMEI) waarbij bij ieder aangedaan kind een afwijking is ontstaan in een gen (SCN1A) kort na de bevruchting van de eicel. In al hun cellen is deze afwijking aanwezig, maar de kinderen zijn zo ernstig gehandicapt dat ze geen nakomelingen zullen krijgen naar wie het gen zou kunnen worden overgedragen. 
SEIN is actief bij de zoektocht naar nieuwe genetische factoren voor epilepsie, en onderzoekt bij mensen die een bekende genetische epilepsie hebben wat de precieze kenmerken zijn. Dat gebeurt vaak in internationale-wereldwijde- samenwerking. 
Genetische factoren bepalen mede hoe mensen reageren op medicijnen. Soms is er een factor die maakt dat een middel niet, of juist heel sterk in de hersenen terecht komt, er zijn factoren die zorgen dat een groep mensen extra gevoelig is voor een bepaalde bijwerking enz. Het  onderzoek naar genetische invloeden op effecten van medicijnen staat nog in de kinderschoenen. We hebben in SEIN een groot onderzoek afgerond naar de invloed van veel gebruikte anti-epileptica (carbamazepine en oxcarbazepine) op het zoutgehalte in het bloed.
We hopen dat dit en vergelijkbaar onderzoek ons in de toekomst gaat helpen met het meer gericht voorschrijven van het juiste middel aan de juiste persoon (personalized medicine), zodat er sneller resultaten bereikt worden als iemand epilepsie ontwikkelt.

 

 

Onderzoeksprojecten

 

Het GenE onderzoek

Onderzoekers: Bianca Berghuis, Gerrit-Jan de Haan, Bobby Koeleman (UMCU)

Alle volwassenen met epilepsie kunnen hieraan meedoen. Er wordt een buisje bloed afgenomen voor DNA onderzoek en we vragen toestemming om uw dossier te raadplegen. De gegevens worden anoniem opgeslagen.

We benutten de gegevens voor het onderzoek naar effecten en bijwerkingen van medicijnen. Meestal gaat het om een gerichte vraag, zoals: Wie is het meest gevoelig voor daling van het zoutgehalte door carbamazepine en oxcarbazepine? Hoe is het te voorkomen?

Ten tweede werken we samen met groepen in de wereld om verder te komen bij de vraag welke genetische invloeden belangrijk zijn bij het ontstaan van epilepsie. Daarvoor zullen de (anonieme) gegevens gedeeld worden met de Europese, Amerikaanse en Australische onderzoekers. 

Wanneer uw behandelaar u vraagt om toestemming voor deelname aan het GenE onderzoek, zult u uitgebreid worden voorgelicht en u krijgt een toestemmingsformulier ter ondertekening. We hopen dat u serieus wilt  overwegen om mee te doen. Er is al heel wat bereikt met dit onderzoek, maar er blijven nog veel vragen open.