Nieuws

Grote opkomst bij eerste Syndromendag genetische epilepsie

dinsdag, 7 november 2017

Ongeveer 65 ouders ontving SEIN Zwolle op de Syndromendag genetische epilepsie, zaterdag 4 november jl. De dag was speciaal voor ouders van kinderen met een genetisch syndroom, dat behalve epilepsie een verstandelijke beperking geeft en zeldzaam is.

Programma

De sprekers, dr. Nienke Verbeek (klinisch geneticus UMC Utrecht) en dr. Boudewijn Gunning (kinderneuroloog SEIN) hebben in hun presentaties aandacht besteed aan alle syndromen die op deze dag door ouders waren vertegenwoordigd, waarbij de focus lag op de kenmerken van de verschillende syndromen en op de behandeling van de epilepsie. Dat waren er 14. 

Dr. Verbeek liet zien dat de meeste van de behandelde syndromen de laatste vijf jaar zijn ontdekt (OTUD6B is bijvoorbeeld in 2017 voor het eerst beschreven). Dr. Gunning liet zien dat medicatie, die aansluit bij het gendefect, soms in lage dosering al gevaar oplevert voor het hart zonder effect te hebben op de epilepsie (kinidine bij KCNT1). 

Tussen de lezingen van dr. Verbeek en dr. Gunning hebben de ouders in vier afzonderlijke groepen ervaringen uitgewisseld onder leiding van een gespreksleider. 

Ontwikkelingen

Drie groepen syndromen waren goed vertegenwoordigd: STXBP1 (de ouders van zeven kinderen), KCNT1 (vijf kinderen) en KIAA2022 (vier kinderen). Zeer waarschijnlijk heeft de groepsdiscussies ertoe geleid dat deze groepen zich nu gaan professionaliseren naar het voorbeeld van de Stichting Dravet syndroom (met naast Facebook een website met nieuwsbrieven die voor iedere geïnteresseerde ouder toegankelijk zijn). 

Vervolg

Er was ruim meer belangstelling voor de Syndromendag genetische epilepsie dan we ouders konden toelaten. Ouders van enkele andere zeldzame syndromen hebben zich al gemeld voor een volgende dag. Ook is er bij ouders behoefte om het een volgende keer te hebben over gedragsproblemen bij deze kinderen.