Mw. B. Berghuis, MD

Contact

E-mail

Publicaties

Researchgate

Specialisme

Neurologie, epileptologie

Wetenschappelijk aandachtsgebied(en)

Genetica van epilepsie

Biografie

Mw. Berghuis  is sinds 2009 in dienst bij SEIN. Naast haar werkzaamheden als neuroloog doet ze voor haar promotie onderzoek naar de genetica van epilepsie. Mw. Berghuis heeft geneeskunde gestudeerd aan de Erasmus Universiteit Rotterdam. Tijdens deze studie heeft zij een master in Clinical Epidemiology behaald. Een deel van de master opleiding vond plaats in Boston. Voor haar master opleiding heeft ze bij Cock van Duijn genetisch onderzoek gedaan op het onderwerp Hemochromatose. Haar opleiding tot neuroloog heeft grotendeels plaatsgevonden in het Westeinde ziekenhuis (MCH) in Den Haag en is afgerond in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Wat zou je in de toekomst nog graag willen onderzoeken?

De afgelopen 4 jaar heeft SEIN een groot cohort opgebouwd met daarin bijna 2500 patiënten met epilepsie. In het eerste project kijken we naar de genetische predispositie van hyponatriëmie bij carbamazepine/oxcarbazepine gebruik. Verder werkt SEIN mee aan een internationale studie die met name is gericht op farmacogenetica en therapieresistentie bij epilepsie. Ook de etiologie van epilepsie en genetica is een groot onderwerp, waarbij op dit moment de aandacht met name is gericht op de natriumkanaal genen.  

Afvaardiging in commissies, werkgroepen e.d.

Lid van het consortium van the international European research project EpiPGX (Epilepsy Pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use) gecoördineerd door the University College London (UCL).